“Detalles pequeños, mente sobresaliente”

Publicado el 25 de Febrero de 2025 | Sanidad

Aunque las estadísticas dictaminan que 1 de cada 100 personas es autista, tengo la sensación de que se quedan cortas. Hace unos años, a mí me parecía que diagnosticar de autismo no era tan frecuente como ahora, igual es por eso de que quien busca encuentra, y sin duda, muchos de los adultos que ahora estamos leyendo esta entradita, si en nuestra infancia nos hubieran “buscado”, nos hubieran encontrado de todo. ¿No tenéis la percepción de que hay cada vez más casos diagnosticados?

El TEA, o trastorno del espectro autista, es un trastorno que afecta al sistema nervioso y al funcionamiento cerebral pudiendo provocar dificultades en la comunicación, la sociabilidad, el pensamiento y la conducta, ¡casi nada!, no teniendo asociado ningún rasgo físico diferenciador. Se desconoce el origen, pero se va orientando a causas genéticas y factores ambientales.

Como cada uno de nosotros la persona autista es diferente, aunque su diagnóstico sea el mismo, las manifestaciones cognitivas y de comportamiento que cada cual presenta con mayor o menor grado de intensidad, son muy dispares. Pueden afectar a las habilidades de comunicación, con problemas para comprender mensajes verbales que incluyen bromas, ironías, doble sentido, o mensajes no verbales como expresiones corporales o emociones. Socialmente pueden tener dificultad en comprender normas no escritas, identificar los deseos de los demás o expresar sus propias emociones. Manifiestan resistencia a los cambios, aunque sean ínfimos y comportamientos rígidos y repetitivos. Malestar ante sonidos fuertes, olores, luces, colores… En ocasiones podemos ver cómo se balancean, saltan, tienen movimientos rítmicos continuos, huelen o tocan todo. Uno de los primeros signos del autismo se identifica por no responder al nombre durante el primer año de edad, ojo, no confundir con problema de audición. Y esto es sólo la punta del iceberg, de los que, sin profundizar en el tema, podemos saber, del comportamiento de las personas autistas.

En principio no nos debe preocupar el hecho de ser autista, no olvidemos que a cualquiera nos puede tocar, como por ejemplo al conocidísimo Elon Musk, aunque quizás no sea buen ejemplo. Lionel Messi quizás sea mejor ejemplo, ya de chico además de diagnosticarle deficiencia de la hormona del crecimiento (qué linces) también le diagnosticaron síndrome de Asperger, lo que le ha valido hasta ahora para convertirse en quién es, al permitirle concentrarse casi exclusivamente en una cosa, jugar al fútbol.

Pero no nos podemos quedar en el resultado, sino que hay que buscar la causa. Se han identificado genes relacionados con el autismo, factores de riesgo como la contaminación, las infecciones durante el embarazo, la exposición a sustancias químicas, los padres añosos, los prematuros… hipósites difíciles de estudiar. Pero se empieza a saber con más certeza que un 20 % de los casos es por una mutación genética y un 80% de causas desconocidas. Incluso vamos más allá y llegados a este punto, y no por ser mujer que también, se ha comprobado científicamente que las chicas de corta edad necesitan mutaciones genéticas más extremas que los chicos de misma edad para desarrollar esta enfermedad. La duplicación de una región del cromosoma X parece ser que conduce a un trastorno genético que se caracteriza por un autismo severo. Las mutaciones en genes del cromosoma X podrían explicar la mayor prevalencia del autismo en niños en comparación con las niñas. Ser mujer en este caso como en muchos otros, es un salvoconducto de protección cerebral, tanto frente al autismo como ante otras discapacidades del desarrollo. Como dato podemos mencionar que se han descubierto unos 70 genes relacionados con este trastorno en el cromosoma X en comparación con el cromosoma Y donde sólo se identificaron 2.

Además de todo esto, recientemente un grupo de investigadores ha identificado un mecanismo molecular que explica una posible alteración en una proteína neuronal denominada CPEB4 que puede ser la causa de ese 80% de causas desconocidas. De manera muy resumida, si esta proteína pierde una parte de su estructura, deja de funcionar correctamente dando alteraciones del desarrollo neuronal que se manifiestan en forma de autismo, haciendo que determinadas personas sufran de autismo sin tener mutación genética.

Si esta resumida explicación la leen los científicos que han realizado el estudio me envían a la hoguera, por lo que pido perdón por reducir a cenizas esta investigación tan importante, ya que con este hallazgo han podido dilucidar que si esta alteración es reparada, se podrían revertir los síntomas que provoca su daño y por tanto los síntomas de autismo. Un largo camino por recorrer con pruebas experimentales, estudios en animales y demás impedimentos que seguro que llevará a dar esperanza a todas esas personas interesadas, “sufridoras” o no de esta enfermedad que cada vez padece más gente o más gente es diagnosticada en relación con el pasado.

Un mundo interesante, muchas dudas por resolver, capítulos por escribir y miles de personas por atender.

Sugerencias al profesorado:

Para posibles temas de: Salud Mental, neurología, trastornos de conducta.

Aplicación en el aula

1. Consulta esta página sobre el estudio de la proteína CPEB4 y el Trastorno del Espectro Autista: Consideraciones sobre la proteína CPEB4 y el Trastorno del Espectro Autista . Además de profundizar en el TEA, abre un debate sobre:

¿Crees que es más frecuente en hombres que en mujeres? ¿Cómo crees que puede afectar el medio ambiente en la aparición del autismo? ¿Puede afectar la región donde vives?

2. Investiga sobre los síntomas de autismo y haz una representación manifestando esos síntomas. Analiza cómo te has sentido y debate sobre cómo crees que se sienten las personas con autismo.

3. Haz una lista de acciones que puedes llevar a cabo con personas con autismo.

4. ¿Sabes qué son los SAAC? Investiga sobre ellos y haz una infografía indicando los más efectivos para comunicarte con personas autistas.

5. Accede a este enlace donde encontrarás una lista de películas sobre autismo. Se pueden visualizar en el aula o en casa y hacer comentarios sobre ellas. Descarga el listado de películas y series sobre autismo (PDF)

6. Accede al listado de libros y cuentos sobre autismo Consulta el listado de libros y cuentos recomendados por Autismo España (PDF)

7. Consulta esta infografía sobre el autismo y crea una similar sobre cómo tratar a personas con TEA Infografía sobre el Trastorno del Espectro del Autismo publicada por Autismo España (PDF)

8. La mayor incidencia del TEA en España se localiza en Galicia. ¿Cuál crees que puede ser el motivo? Abre debate.

Por Luisa Mostazo Rodriguez