La lionización y Mary Lyon

Publicado el 13 de Junio de 2023 | Biología y Geología

En genética es tan importante los genes que tiene un organismo como su número de copias, hasta el punto de que una falta o un exceso puede generar problemas. En humanos, casi toda nuestra información genética se encuentra alojada en veintitrés pares de cromosomas y un caso donde los cambios en la cantidad de genes genera variaciones en un organismo son las personas con Síndrome de Down, el cual en muchos casos se produce porque hay una trisomía (tres copias en vez de dos) del cromosoma 21.

Los seres humanos somos organismos diploides porque, en general, tenemos un duplicado de cada cromosoma, haciendo un total de 23 pares de cromosomas que se dividen en dos grupos: 22 pares de cromosomas no sexuales, y un par de cromosomas sexuales. Y es en estos últimos, donde el tema de las cantidades se complica, porque en líneas generales hay organismos que genéticamente podemos clasificar como hembras ya que tienen dos copias del cromosoma sexual X mientras que los varones tienen solo una copia del cromosoma X. Es decir, debería de haber un problema genético porque o las hembras tienen demasiadas copias del cromosoma X o a los varones les falta una. Y, sin embargo, no hay ningún problema, ¿cómo es esto posible? Es aquí donde entra en la historia la investigadora Mary Lyon.

Para equilibrar las cantidades genéticas entre machos y hembras hay varias estrategias: por ejemplo, en la mosca de la fruta macho la actividad de su único cromosoma X tienen unos niveles de activación muy superiores a cada de los dos cromosomas X de las hembras. Sin embargo, este mecanismo de compensación genética no es el que usan los mamíferos, humanos incluidos, en los cuales se produce lo que se conoce como inactivación del cromosoma X o lionización. El nombre de lionización procede de la persona que teorizó que la inactivación del cromosoma X, la genetista Mary Lyon. A principios de los años 60 propuso que en las hembras de los mamíferos al principio de su formación embrionaria en cada una de sus células se inactiva aleatoriamente uno de los dos cromosomas X. Así pues, todas células de los mamíferos funcionan usando solo una copia del cromosoma X. Esto hace que todas las hembras de mamíferos sean, ya solo por esto, un mosaico genético, lo cual a veces tiene consecuencias positivas o negativas para la salud (aunque normalmente es un rasgo neutro), y genera cosas curiosas como el hecho de que la gran mayoría de los gatos con un patrón de color naranja y negro (o naranja, negro y blanco), son en realidad, gatas.

Aunque inicialmente hubo una cierta reticencia a la lionización, con el paso del tiempo las evidencias científicas han demostrado que Mary estaba en lo correcto, siendo una de las pruebas más claras la presencia en las células (de los mamíferos hembra) del Corpúsculo de Barr, que es una estructura que se forma como producto de la lionización del cromosoma X y que, por lo tanto, no está presente en mamíferos con células XY.

Aplicación en el aula

Mary Lyon es un claro ejemplo de figura de la ciencia poco visibilizada. Una actividad complementaria sería buscar información sobre ella y otras figuras relevantes de la genética con poca visibilidad como Motoo Kimura o Elizabeth Blackburn.

Por Pablo Barrecheguren