El proyecto que secuenció todo nuestro genoma

Publicado el 17 de Noviembre de 2020 | Biología y Geología

En el imaginario colectivo existe la idea del científico solitario que realiza grandes descubrimientos. Esta imagen viene de la propia historia de la ciencia, de cuando en general la investigación científica era una actividad muy minoritaria propia de las élites económicas, que eran las únicas con acceso a la formación y los equipos necesarios para dedicar toda una vida a la ciencia. Esto paulatinamente ha ido cambiando y, en términos generales, ahora la ciencia es un deporte de equipo desarrollado en laboratorios que tienen varios miembros trabajando, instituciones, proyectos, iniciativas… que agrupan a muchos científicos y favorecen la colaboración entre ellos.

En este contexto existen desafíos intelectuales tan grandes que requieren la unión masiva de personal e instalaciones. Quizás el mayor ejemplo de esto, en el campo de la física, son las kilométricas instalaciones subterráneas del CERN. Y en el área biomédica hubo un proyecto que tanto por su importancia como tamaño destaca en la historia de la ciencia: el Proyecto Genoma Humano.

El desafío era secuenciar todo el genoma humano. El ADN humano está formado por dos cadenas, cada una formada por una serie de moléculas (denominadas nucleótidos), colocadas secuencialmente. Puestas una detrás de otra hasta generar un total de 3.000 millones, y lo que se quería conseguir con el proceso de secuenciación era averiguar el orden de cada uno de estos nucleótidos en esta secuencia de miles de millones de piezas. Para ello el proyecto empleó unos 2.700 millones de dólares y trascurrió desde 1990 hasta el 2003.

Se tomaron muestras de ADN de voluntarios de distintas poblaciones, se eliminó la información personal de cada una de las muestras y solo entre un quinto a una décima parte de las muestras tomadas se secuenciaron, garantizando así que ni siquiera los propios voluntarios sepan si fueron secuenciados o no. Gracias a esto se pudo mantener totalmente su anonimato. Los resultados del proyecto fueron hechos públicos y, ante las batallas legales por patentar genes secuenciados por parte de la industria privada, en el 2013 la Corte Suprema Estadounidense declaró que los genes humanos, al no ser invenciones, no se pueden patentar. Aunque eso sí, los genes generados artificialmente por la ingeniería genética sí que son patentables.

El proyecto trajo muchos grandes descubrimientos, aunque quizás uno de los más llamativos es de los más sencillos: se descubrió que el genoma humano tiene muchos menos genes de los esperados. Antes del proyecto se estimaba que eran unos 100.000 y ahora sabemos que son unos 20.000-25.000. Además, se estima que los beneficios industriales y sanitarios de toda la información obtenida superan en varias veces el coste del proyecto. Y todo gracias a la unión de grandes infraestructuras científicas estadounidenses en colaboración con algunas de las mejores instituciones de países como Alemania, Reino Unido, Japón o Francia. Demostrando así que la colaboración científica puede conseguir grandes cosas.

Por Pablo Barrecheguren