Necesidades complejas de comunicación y enfermedades minoritarias
2. La importancia del perfil comunicativo en la evaluación y la intervención logopédica en las enfermedades minoritarias con discapacidad intelectual severa y necesidades complejas de comunicación.
3. La dispraxia verbal del desarrollo y los trastornos del desarrollo intelectual.
4. Caracterización del síndrome X frágil: fenotipo, desarrollo lingüístico e intervención en entornos naturales.
5. Comunicación y lenguaje en el síndrome de Angelman.
6. Síndrome de SYNGAP1: intención comunicativa.
7. Encefalopatías epilépticas genéticas raras con afectación del habla y lenguaje: síndrome de Landau-Kleffner, síndrome de Lennox-Gastaut y síndrome de Tassinari.
8. Aplicaciones móviles para la comunicación aumentativa y alternativa.
Esta obra ofrece una compilación de estudios que reflejan el panorama actual de la atención y el cuidado de los pacientes con enfermedades minoritarias, así como los problemas de comunicación que experimentan para interactuar con su entorno.
Resulta evidente que el área de la comunicación de estos pacientes con enfermedades raras muchas veces se encuentra relegado, muy por detrás de la prioridad que se concede a otras áreas, como la motora. Aunque los avances en comunicación se ven respaldados por el desarrollo de aplicaciones móviles, también en esta vertiente se deben seguir aunando esfuerzos.
Los autores proponen la creación de protocolos y programas que persigan mejorar e incrementar la atención y la comunicación de las personas afectadas por enfermedades minoritarias.